Значение медико-генетического консультирования в профилактике наследственных болезнейМедико-генетическое консультирование -- это специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику наследственной патологии. Его целью является определение вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием и объяснение этой ситуации консультирующимся, помощь семье в принятии решения. Термин «медико-генетическая консультация» означает как обследование у врача-генетика, так и специализированное медицинское учреждение.Консультация у врача-генетика обязательно начинается с уточнения диагноза пробанда. При этом используются специализированные методы: клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический. В случае необходимости для обследования больного привлекаются врачи других специальностей. Достаточно часто применяются разнообразные методы общего клинико-лабораторного исследования: гормональные, радиологические, иммунологические и т.д.Для уточнения диагноза бывает необходимо обследовать родственников. Это помогает определить, тип наследования, уточнить диагноз заболевания у пробанда. Кроме того, анализ клинических проявлений у разных членов семьи дает возможность предполагать характер течения патологического процесса у конкретного человека.Медико-генетическое консультирование заканчивается разъяснением обратившимся пациентам генетического риска возникновения заболевания, характера его течения. При этом даются советы по профилактике рождения больного ребенка, современным методам доклинической диагностики и терапии. Этот последний этап работы врача-генетика является очень важным, так как он определяет эффективность консультации. Если пациенты неправильно поймут заключение или не будут ему доверять, то в семье может повториться тяжелая трагедия. Часто родители или другие родственники больного испытывают чувство «вины» за произошедшее в семье несчастье. В таком случае необходимо объяснить пациентам случайность и независимость действия генетических факторов от воли человека. Беседа врача-генетика должна способствовать предупреждению рождения больного ребенка в семье. Если риск тяжелого заболевания оказывается очень высоким и нет способов для его дородовой диагностики, то рекомендуют отказаться от деторождения. Но в любом случае окончательное решение о дальнейшем рождении ребенка принимается только семьей.
Проспективное и ретроспективное консультирование
За медико-генетической помощью обращаются пациенты с самыми разнообразными проблемами. В зависимости от основной причины выделяют проспективное и ретроспективное консультирование.В большинстве случаев поводом для обследования у врача-генетика является наследственное или предположительно наследственное заболевание у ребенка. Такое консультирование получило название ретроспективного. Оно применяется с целью уточнения диагноза, прогноза течения заболевания, определения повторного риска рождения больного ребенка.Если же медико-генетическое консультирование проводится до проявления заболевания в семье, оно называется проспективным. Причинами обращения в таких случаях обычно оказываются тератогенные или мутагенные воздействия, кровное родство супругов, наличие заболевания у родственника.Важнейшей задачей медицинской генетики является увеличение числа проспективных консультаций. В некоторых странах уже в настоящее время молодым супругам предлагают исследовать кариотипы, чтобы выявить сбалансированные хромосомные перестройки. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение ребенка-инвалида в этой семье. Изучение генома человека открывает перспективы для профилактики моногенных и мультифакториальных наследственных заболеваний, так как дает возможность определить носительство патологических генов и генов предрасположенности. Первое подобное исследование было проведено в США в популяции евреев-ашкенази, у которых достаточно часто регистрировались случаи рождения детей с амавротической идиотией Тея-Сакса. Это аутосомно-рецессивное заболевание обмена веществ приводит к тяжелому поражению нервной системы и ранней гибели ребенка. Практически всех представителей этой национальности тестировали на гетерозиготное носительство данной патологии. Если оба супруга имели ген заболевания, то при беременности проводилось исследование плода. В результате в США практически перестали рождаться дети с амавротической идиотией Тея-Сакса.Геном человека еще недостаточно изучен. Существуют колоссальные социальные, религиозные, нравственные проблемы, без решения которых определение генетических характеристик человека принесет больше вреда, чем пользы. Однако исследования в этой области продолжаются и, вероятно, уже в обозримом будущем появится возможность создания индивидуальных рекомендаций по охране здоровья для каждого человека. Важность планирования семьиПланирование дальнейшего деторождения в семье, в которой зарегистрирован случай наследственного заболевания, зависит от целого ряда факторов. Ведущую роль при этом играет уровень риска рождения больного ребенка. Генетический риск обычно Iвыражается в процентах. Упрощенно его разделяют на низкий, средний и высокий. При низком риске патологические изменения можно ожидать только у 5% потомков. В этом случае обычно нет противопоказаний для дальнейшего деторождения. Средний риск регистрируется, если вероятность рождения больного ребенка достигает 6-20%. В такой ситуации планирование деторождения определяется предполагаемой тяжестью заболевания и возможностью дородовой диагностики. Высокий генетический риск (более 20%) обычно сопровождается необходимостью исследования плода при беременности для обнаружения у него патологических изменений. Если же дородовая диагностика невозможна, а заболевание является очень тяжелым, то часто супруги отказываются от дальнейшего деторождения.Такое разделение генетического риска на низкий, средний и высокий является достаточно условным, поскольку на отношение к его уровню влияют особенности течения заболевания. Например, вероятность в 4% развития детского инвалидизирующего, устойчивого к терапии патологического состояния (в частности, синдрома Дауна) часто расценивается, как высокий риск и требует обязательного использования методов дородовой диагностики. В то же время 50% -ный риск появления у ребенка легко корригируемых изменений (в частности, шестипалости) обычно не ограничивает деторождение в семье.Повышенный генетический риск часто сопровождает кровнородственные браки. Отказ от рождения детей в таких семьях является профилактикой наследственных заболеваний. Но для 20% населения мира традиционны браки между двоюродными сибсами. В таких популяциях заметно увеличена частота аутосомно-рецессивных заболеваний, повышена вероятность младенческой смертности, умственной отсталости и врожденных пороков развития Планирование деторождения может сопровождаться отказом от брака двух гетерозиготных носителей одного патологического гена. Это возможно, если проводится молекулярно-генетическое обследование популяции, в которой регистрируется высокая частота какого-либо моногенного заболевания.Возраст супругов также имеет большое значение при планировании семьи. Многочисленными исследованиями было показано увеличение рождения детей с наследственной патологией особенно у женщин старше 35 лет и у мужчин -- 40. Поэтому желательно окончить деторождение до этого возраста.Окончательное решение супругов о количестве детей в семье зависит также от их интеллектуального и социального уровня, степени родства с больным родственником, количества индивидов с наследственной патологией в семье.При планировании беременности в последние годы применяется так называемая периконцепционная профилактика, позволяющая снизить вероятность рождения ребенка с врожденным пороком развития и другими заболеваниями. В основе такого подхода -- мультифакториальная природа большинства патологических состояний, которые возникают под влиянием как наследственных, так и внешнесре-довых факторов. Ограничение контакта с вредными внешними воздействиями, создание благоприятных условий для созревания половых клеток, имплантации зиготы и формирования плода препятствует проявлению патологического действия генов.
Периконцепционная профилактика включает следующие этапы:
1. Выбор времени зачатия. Многочисленными исследованиями было показано, что риск рождения ребенка с ВПР является особенно низким, если зачатие приходится на конец лета -- начало осени. Самая высокая вероятность появления больного потомства регистрируется при начале беременности в весенние месяцы.
2. Обследование супругов до беременности для выявления у них различных нфекционных, эндокринных и других заболеваний. Гормональные изменения,
хронические инфекции, особенно половых путей, нарушают процессы созревания половых клеток и, если больна женщина, формирование эмбриона и плода.В этих случаях требуется коррекция этих состояний, оздоровление обоих супругов. На этом этапе проводится также медико-генетическое консультирование, уточняется риск рождения больного ребенка, определяются подходы к дородовой диагностике. Супругам рекомендуют отказаться от курения, алкоголя, повозможности ограничить контакты с вредными производственными факторами.3. Прием поливитаминных препаратов в течение 2-3 месяцев до зачатия. Эти лекарственные средства должны содержать фолиевую кислоту до 0,4-1 мг в сутки, аскорбиновую кислоту, а-токоферол, витамины группы В. Рацион питания супругов обогащается продуктами, содержащими фолиевую кислоту: зелень, помидоры, бобовые, печень. Подобная терапия нормализует обменные процессы в клетках, обеспечивает правильное функционирование генетического аппарата, создает благоприятные условия для внутриутробного развития плода.4. Прием женщиной поливитаминов до 10-12-й недели беременности.
5. Наблюдение за беременностью, которое включает методы дородовой диагностики, позволяющей обнаружить заболевание у плода.
Широкое распространение таких профилактических мероприятий, серьезное отношение супругов к рождению ребенка наряду с общегосударственными программами по охране окружающей среды и совершенствованию здравоохранения будут способствовать уменьшению груза наследственной и врожденной патологии.
Организационная система медико-генетического консультирования в стране
Первая медико-генетическая консультация была создана в Институте нервно-психической профилактики г. Ленинграда знаменитым невропатологом-генетиком С.Н. Давиденковым в 1929 г. На базе этого подразделения осуществлялось обследование семей с различными заболеваниями нервной системы: определялся риск рождения больного ребенка или возникновение патологических изменений у здоровых родственников. Эта консультация была закрыта через несколько лет. В других странах развитие медико-генетической службы началось в 1940 г. В 1950 г. Рид опубликовал первое руководство по медико-генетическому консультированию. С этого времени постоянно увеличивается число подобных учреждений. На сегодняшний день их насчитывается в мире более 2000.В соответствии с приказом Минздрава РФ №316 от 30.12.93 г. в России функционирует 85 медико-генетических консультаций. Предусмотрено 4 уровня оказания медико-генетической помощи.Первый уровень -- консультирование осуществляется специально подготовленным врачом центральной районной или городской поликлиники. Он проводит первичное обследование пациентов с подозрением на наследственное заболевание и направляет их в региональные медико-генетические кабинеты. Районный (городской) врач-генетик осуществляет диспансерное наблюдение за больными с установленной наследственной патологией, пропагандирует медико-генетические знания среди медицинских работников и населения.Второй уровень -- региональный. Включает медико-генетические консультации, расположенные на базах областной, краевой или республиканской больницы. Сотрудники этого учреждения осуществляют обследование пациентов с наследственной или врожденной патологией, проводят консультирование по вопросам прогнозирования потомства. Для уточнения диагноза региональные службы используют не только клинические, но и специальные методы лабораторного исследования: цитогенетические, биохимические. На базе медико-генетических консультаций возможно наблюдение за беременными женщинами для выявления патологии плода с помощью УЗИ, оценки материнских сывороточных маркеров, определения кариотипа плода. Региональная служба регистрирует всех впервые выявленных больных с наследственной патологией, обеспечивает диспансерное наблюдение за этими семьями, проводит отбор пациентов, нуждающихся в обследовании в межрегиональных и федеральных центрах, пропагандирует медико-генетические знания среди медицинских работников и населения.Третий уровень -- межрегиональный. Включает медико-генетические центры отраслевых научно-исследовательских центров или областные медико-генетические консультации, которые обслуживают и соседние регионы. Межрегиональные службы владеют теми же методами исследования и наблюдения, что и организации второго уровня. Но на базе этих учреждений проводится массовое обследование новорожденных с целью выявления дефектов обмена веществ, организуется наблюдение и лечение детей с фенилкетонурией и врожденным гипотиреозом.Четвертый уровень -- государственный. Это несколько государственных медико-генетических центров, расположенных на базе ведущих научно-исследовательских институтов. В этих центрах проводится консультирование сложных случаев наследственной патологии, используются новейшие методы цитогенетической, биохимической и молекулярно-генетической диагностики. Эти учреждения служат базой подготовки кадров для медико-генетических консультаций, осуществляют контроль качества работы этой службы в разных регионах, разрабатывают и внедряют новые способы диагностики наследственной патологии.
Задача
Классическая гемофилия наследуется как рецессивный признак. Ген гемофилии располагается в х-хромосоме. Х-хромосома не содержит гена, контролирующего свертываемость крови. Девушка, отец которой страдает гемофилией, а мать здорова и происходит из благополучной по гемофилии семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.
НОВОСТИ
ВХОД
ТЕГИ
Рефераты бесплатно, реферат бесплатно, сочинения, курсовые работы, реферат, доклады, рефераты, рефераты скачать, рефераты на тему, курсовые, дипломы, научные работы и многое другое.
